特效藥進(jìn)醫(yī)保，原本一年得打四針280萬(wàn)才能活命的SMA患者，如今一年只需10多萬(wàn)元，絕對(duì)是一件大好事，但是義烏市產(chǎn)前診斷中心提醒，特效藥進(jìn)醫(yī)保后，孕前/產(chǎn)前篩查仍然非常重要！

SMA（脊髓性肌萎縮癥），是一種脊髓前角細(xì)胞變性導(dǎo)致對(duì)稱肌無(wú)力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，為常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，典型表現(xiàn)是肌無(wú)力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運(yùn)動(dòng)功能受限，運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后于正常兒童，甚至無(wú)法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動(dòng)的最基本動(dòng)作，但智力發(fā)育正常。

SMA是一種常染色體隱性遺傳，也就是說，攜帶致病基因的人，不一定會(huì)顯示出SMA的病癥。常規(guī)人群中，約每50人就有1個(gè)是SMA致病基因的攜帶者，父母同為攜帶者，他們每次懷孕都有25%的幾率孩子會(huì)是SMA患者，50%的幾率孩子會(huì)是SMA致病基因攜帶者，25%的幾率孩子會(huì)是健康的。

SMA屬于攜帶率高、發(fā)病率高的致殘致死的嚴(yán)重疾病，任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，早期癥狀不明顯，且目前已知治療方法花費(fèi)約210萬(wàn)美元（人民幣超過1400萬(wàn)元），堪稱“天價(jià)”，一旦發(fā)病無(wú)經(jīng)濟(jì)有效的治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。

以3萬(wàn)多元的價(jià)格進(jìn)醫(yī)保的SMA治療藥物諾西那生鈉注射液，能幫助患者不至于因?yàn)槿�身肌肉萎縮而在大腦正常的情況下清醒地感受到自己因?yàn)闊o(wú)法呼吸而逐漸呼吸衰竭而死的情況，僅僅是能幫助患者活下去，而且3萬(wàn)多元也只是一針的價(jià)格。

而SMA基因孕前/產(chǎn)前篩查價(jià)格也就幾百元至幾千元不等，且一次檢查，對(duì)全家有效。

95%的SMA患者可通過一次性基因檢測(cè)檢出，進(jìn)而明確生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，或通過產(chǎn)前診斷降低人群中SMA患兒的出生率。

預(yù)防永遠(yuǎn)是最好的治病方式。市婦保院擁有義烏唯一一家產(chǎn)前診斷中心，該中心也是浙江省唯一的一家縣級(jí)市產(chǎn)前診斷中心，針對(duì)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷專門設(shè)有產(chǎn)前篩查門診、遺傳咨詢門診、胎兒醫(yī)學(xué)門診、羊膜腔穿刺門診、產(chǎn)前診斷咨詢門診等�？崎T診和胎兒多學(xué)科聯(lián)合門診。除了可以常規(guī)開展早中孕聯(lián)合唐氏篩查、孕中期唐氏篩查、母血外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢查外，還可以進(jìn)行羊膜腔穿刺、超聲、磁共振等產(chǎn)前診斷檢查。